Ljudi koji imaju nevjerovatno rijetku i jedinstvenu genetiku

Neki ljudi se rađaju sa rijetkom genetikom koja ih može učiniti drugačijima od drugih ljudi. Neki od ovih uslova su bezopasni, a zapravo ne utiču na živote ljudi koji su jako pogođeni, međutim, drugi uslovi mogu učiniti život mnogo težim za ljude i učiniti svakodnevne zadatke velikim izazovom.

U nastavku su navedene neke od najzanimljivijih genetskih uslova čiji su kustosi BoredPanda.

Šarenica oka koja je podijeljena na pola s dvije boje

Rijetko genetsko stanje nazvano “sektorska heterochromia” uzrokuje pojavu šarenice oka u dvije različite boje. Većina slučajeva je nasljedna i sa osobom od rođenja, ali u vrlo rijetkim slučajevima mogu biti uzrokovane bolestima ili genetskim mutacijama. Iako je postavljeno više uzroka, znanstveni konsenzus saglasan je da je nedostatak genetske raznolikosti glavni razlog za heterochromia.

To je zbog mutacije gena koji određuju raspodjelu melanina na 8-HTP putu, koji obično postaju korumpirani samo zbog kromosomske homogenosti. Ovo se stanje povremeno pojavljuje i kod životinja.

Rastuća kosa i oči u raznim bojama

Nešto slično prethodnom genetskom stanju, Waardenburgov sindrom uzrokuje pojavu različite boje očiju u svakom oku i uzrokuje pojavu kose različitih boja na svakoj strani tijela i lica. Osobe s ovim stanjem često su također gluhe. Postoje četiri različite vrste stanja koje se razlikuju po stupnju i područjima koja su zahvaćena.

Šest prstiju na svakoj ruci

Čovjek na slici iznad ima stanje koje se naziva Polydactyly, što uključuje ljude koji se rađaju s dodatnim prstima ili palčevima.

Ogledalo ruke

Ulnar dimelia, također nazvana jednostavno kao Ogledalo ruke/Mirror hand, vrlo je rijetka kongenitalna bolest koju karakterizira odsustvo radijalnog snopa. Optimalna dob za liječenje je preko 1 godine. Operacije su složene, one se moraju izvoditi samo u specijaliziranim centrima za hirurške operacije. Hirurške intervencije usmjerene su na otklanjanje deformacija zgloba, zgloba i zgloba koljena. Prema medicinskoj literaturi, od 2015. godine zabilježeno je oko 70 slučajeva,zaključujući premaWikipedia.

Nedostatak prstiju

Sindrom amnionske grupe smatra se slučajnim događajem i ne čini se genetskim ili nasljednim. Međutim, uzroci poput amnionskih brazda, rupe u amnionskoj ovojnici… samo su pretpostavke koje je nemoguće dokazati. Do sindroma dolazi s malformacijama ruku, uglavnom prstiju, iz razloga koji će vjerojatno ostati nepoznat.

Najvažnije je da su nađene malformacije (po svoj prilici) jedine i da se danas plastična kirurgija može s njima “boriti”. Međutim,genetsko savjetovalište sigurno će Vam pomoći ako se borite protiv ovog sindroma. Ostale abnormalnosti pronađene kod ABS-a uključuju: klapne, rascjep usne i / ili rascjep nepca i hemangiom.

Fleksibilni zglobovi, najčešće onih u prstima, rukama ili nogama

Neki ljudi mogu pomaknuti svoje udove u smjerovima koje većina ljudi ne može, često ih nazivaju “dvostrukim zglobovima”. Hipermobilni zglobovi su česti i javljaju se u 10 do 25% populacije i češći su u djece nego odrasli.

Vilino uho

Zbog različitih oblika hrskavice, neke bebe često imaju šiljate uši, slične mitskim vilenjacima.

Prsti koji nedostaju

“Simbrahidaktilije” (eng. cleft hand type symbrachydactyly) je kongenitalna abnormalnost u kojoj će nedostajati kosti s prstiju, a neki prsti ili nožni prsti možda nedostaju ili su mnogo manji od normalnih. To se stanje javlja otprilike na svakih 30.000 rođenih

Simetrični zalisci kose

Dijete na slici iznad ima neku vrstu čudnog uzorka u njegovoj kosi koji je zaintrigirao liječnike i istraživače, koji trenutno proučavaju da li je uzorak povezan s nekom vrstom genetskog stanja.

Ožiljak u oku

Makularni naboj je tkivo ožiljka koje se formiralo na makuli oka, koja se nalazi u središtu tkiva osjetljivog na svjetlo koje se naziva mrežnica. Makula pruža oštar, središnji pogled koji nam je potreban za čitanje, vožnju i gledanje finih detalja. Makularni nabori mogu uzrokovati zamagljen i iskrivljen središnji vid.

Pipci ispod jezika

Neki ljudi se žale na pipke koji rastu duž područja ispod njihovog jezika, a iako je to benigno, u nekim slučajevima, u drugima to može biti rani upozoravajući znakovi ozbiljnih bolesti.

Neobično smežurani prsti

Neki ljudi dobivaju smežuranu kožu brže od drugih u vodi, i iako ne postoji službeno znanstveno objašnjenje za to. Neki stručnjaci sugeriraju da bi to moglo biti genetska osobina koju su prenijeli naši preci lovci / sakupljači koji su uvijek hodali bosi kroz mokra područja.

Rođen s tri prsta

Osoba na slici iznad ima stanje poznato kao ektrodaktilija, koje se ponekad naziva i rascjepkana ili podijeljena ruka. Učestalost rascjepkanih ruku varira od 1 do 90.000 do 1 na 10.000 rođenih ovisno o korištenoj klasifikaciji.

Rođen bez nosnog mosta

Postoji niz stanja koja mogu uzrokovati da se dijete rađa bez mosta u nosu, uključujući cleidocranijalnu displaziju, djecu s kašnjenjem u razvoju, ahondroplaziju, Conradi-Hünermann-Happleov sindrom, Cornelia de Lange sindrom, osteogenezu imperfektu i Klippel- Feil sindrom.

Pjege na jednoj strani lica

Ne postoji genetsko stanje koje uzrokuje da se ljudi rađaju s pjegama na samo jednoj strani lica, ali stručnjaci sugeriraju da je ovo vrlo specifična vrsta madeža, koja jednostavno nalikuje na skupinu pjegica.

Izvor: anonews.co